Question

克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：

（1）在括號中注明每個成員的性染色體和基因型（色盲等位基因以B 和b 表示）。

（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的          （填 “父親”或“母親”）的生殖細胞在進行          分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。

（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？_______________他們的孩子患色盲的可能性是多大？_______________

（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測_______條染色體的堿基序列。

 

Answer 1

【答案】

（1）父親 XBY       母親XBXb         兒子XbXbY

（2）母親               減數(shù)

（3）不會；             25%

（4）24

【解析】XXY的出現(xiàn)是：1.父親在減數(shù)第一次分裂時候XY沒有分開，于是他的精子就是22+XY，和母親的22+X結(jié)合了。2.母親在減數(shù)第一次分裂或者減數(shù)第二次分裂時X染色體沒有分開都可能變成22+XX的卵子，和父親的22+Y結(jié)合。那么上述情況都是需要染色體不分離的，如果說不分離只是發(fā)生在體細胞，那么生殖細胞的染色體就是一定分離了，那么上述2種情況就都不行了。于是不會出現(xiàn)克氏綜合癥。再說色盲，假設(shè)色盲基因為a，正�；�因為A，你知道色盲基因是位于常染色體的吧。因為父母正常，子女有色盲，說明父母都是Aa，子女是aa。那么父母再生一個孩子患上色盲概率就是1/4。