【題目】血友病是伴X染色體隱性遺傳病,F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生了一個患血友病的男孩;小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕。下列相關敘述正確的是
A.抗維生素D佝僂病的遺傳方式與血友病的相同
B.若兩個女兒的基因型相同,則小女兒生出患病男孩的概率為1/8
C.血友病女性和正常男性婚配,只需進行B超檢查即可查出胎兒是否患血友病
D.上述大女兒的兒子患病的原因是大女兒的卵母細胞在減數(shù)分裂過程中發(fā)生了基因重組
【答案】C
【解析】
血友病是伴X隱性遺傳病,F(xiàn)一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了-個患血友病的男孩。推測此女兒是血友病的攜帶者。
A、抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳,血友病是伴X隱性遺傳病,A錯誤;
B、由題干可知,大女兒的基因型是雜合子,若兩個女兒基因型相同,小女兒生出患病男孩的概率為1/4,B錯誤;
C、正常男性和血友病女性婚配,子代中只有男孩才會患病,可通過B超檢查即可避免血友病的胎兒出生,C正確;
D、大女兒兒子患病的原因是大女兒卵原細胞減數(shù)分裂時發(fā)生了基因分離,產(chǎn)生了含致病基因的卵子,并遺傳給了兒子,D錯誤。
故選C。
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【題目】下列關于 DNA 分子結(jié)構(gòu)和復制的敘述不正確的是
A.通常情況下,雙鏈 DNA 分子中的嘌呤總數(shù)與嘧啶總數(shù)相等
B.DNA 分子中每個脫氧核糖上均連接著一個磷酸和一個堿基
C.DNA 復制的場所有細胞核、線粒體和葉綠體
D.DNA 復制不僅需要脫氧核糖核苷酸作原料,還需要 ATP 供能
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【題目】蛋白質(zhì)在生物體內(nèi)具有重要的作用,下列敘述不正確的是
A.蛋白質(zhì)化學結(jié)構(gòu)的差異不僅僅與R基團的不同有關
B.細胞內(nèi)蛋白質(zhì)的合成通常需要另一種蛋白質(zhì)的參與
C.研究分泌蛋白的合成與分泌過程不能用3H只標記亮氨酸的羧基
D.細胞膜和細胞質(zhì)基質(zhì)中負責轉(zhuǎn)運氨基酸的載體都是蛋白質(zhì)
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【題目】重慶市渝東南的少數(shù)民族,有用糯米做醪糟的傳統(tǒng)習俗。具體做法是:糯米浸泡24小時后上鍋旺火蒸20分鐘,自然晾涼至室溫,將安琪酒曲涼開水化開后倒入其中攪勻。裝入容器留1/3空間,蓋好蓋子,用塑料袋包裹好,然后用棉被包裹放在溫暖的地方,兩天后即可食用。
(1)做醪糟時用的安琪酒曲中含有大量__________菌種。
(2)做醪糟前最好把鍋、鏟子、裝醪糟的容器等器具蒸10分鐘左右,目的是_______________。
(3)安琪酒曲不能用滾燙的開水化開,因為_______________________。
(4)容器留1/3的空間可為酒曲微生物提供____________,有利于發(fā)酵初期酒曲微生物的___________。
(5)發(fā)酵中后期容器最好放置在____________℃環(huán)境中,發(fā)酵過程中用塑料袋密封包裹的目的是__________________________________。
(6)將發(fā)酵兩天的醪糟放置于冰箱中保存,對于防止醪糟進一步酒化影響口感有很好的效果。因為________________________________________。
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【題目】閱讀
單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷可以做到無創(chuàng)嗎?
目前多數(shù)單基因遺傳病尚無有效的治療方法,致死、致崎和致殘率高,給家庭和社會造成了巨大負擔,因此避免此類患兒出生尤為重要。
傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法是通過絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺獲得胎兒樣本后進行產(chǎn)前診斷。該方法對于孕婦及胎兒是創(chuàng)傷性的,有流產(chǎn)、死胎等風險。妊娠婦女血漿中胎兒游離DNA(cffDNA)的發(fā)現(xiàn)使無創(chuàng)產(chǎn)前診斷成為可能。
基于cffDNA的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷(NIPD)某些單基因遺傳病已用于臨床,而且檢測病種越來越多。NIPD為高危妊娠夫婦提供了更安全的檢測方法,在一些國家已經(jīng)應用NIPD方法診斷一些單基因遺傳病,而且不需要通過有創(chuàng)產(chǎn)前診斷進行驗證。
NIPD通過擴增胎兒通用序列,如Y染色體序列以確定胎兒性別或RHD基因確定胎兒RH血型,來診斷單基因遺傳病,而不是直接檢測基因突變,比如僅在男胎中確診杜氏肌營養(yǎng)不良,或僅在女胎中確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,這樣避免了大約50%的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。早期一些NIPD是應用PCR及限制性內(nèi)切酶切斷包含突變位點的DNA序列,再通過瓊脂糖凝膠電泳判定結(jié)果檢測基因突變,如與軟骨發(fā)育不全相關的FGFR3基因突變,該方法準確,快速,費用相對低,但評價結(jié)果主觀性強,大約7%~8%無肯定結(jié)論,也不適用所有突變。
IPD技術用于臨床首先是針對父源性常染色體顯性遺傳病,即排除或識別父源性變異和檢測出新發(fā)變異。在這種情況下,技術方法簡單直接,因為導致突變的父源性基因并不存在于母體內(nèi),通過檢測母體血漿中父源性等位基因的存在與否即可對胎兒進行診斷。隱性遺傳病中父源性突變的缺失將提示胎兒為攜帶者或正常。利用PCR和限制性內(nèi)切酶分析在母體血漿中發(fā)現(xiàn)了一種父源性遺傳的引起囊性纖維化的突變。
母體血漿中細胞游離DNA來源于母親細胞和胎盤滋養(yǎng)層細胞的凋亡。雖然胎兒游離DNA大約占5%-10%,且隨著孕周增加而增加,但其相對數(shù)量在孕期是高度變化的,影響因素包括孕周、胎盤大小、母親是否吸煙、母親體質(zhì)量指數(shù)和母親是否有先兆子癇等。考慮到這些不可預知的因素,NIPD測量時會觀察到假陽性和假陰性結(jié)果。因此,取血后必須盡快分離血漿以維持胎兒DNA的最大比例。
利用母體血漿DNA無創(chuàng)產(chǎn)前診斷胎兒單基因遺傳病是產(chǎn)前診斷的巨大進步,診斷疾病的種類在逐漸增加,從最初只能鑒定是否遺傳父源性突變,到可以分析更為復雜的隱性遺傳病、X連鎖遺傳病和母源性顯性遺傳病,而且避免了有創(chuàng)產(chǎn)前診斷帶來的流產(chǎn)等風險,使得有家族史的夫婦可以獲得早期安全的產(chǎn)前診斷。但臨床應用中NIPD仍面臨許多挑戰(zhàn),對于復雜單基因遺傳病或罕見突變,試驗過程繁瑣,費用較高,其大規(guī)模用于臨床還有一段時間。隨著NIPD的發(fā)展,在今后的臨床實踐中,還需制定檢測標準和指導方針,建立質(zhì)量保證體系和專業(yè)培訓,以及商討可能出現(xiàn)的倫理問題。
(1)單基因遺傳病如何定義?它的群體發(fā)病率和患者后代發(fā)病率如何?___________ 。
(2)產(chǎn)前診斷方法除了絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺還有什么技術?__________ 。預防遺傳病的措施有哪些? _______。
(3)對于常染色體隱性遺傳病和X連鎖遺傳病,需要確定是否有母源性突變基因的遺傳。因為母體血漿中DNA主要來源于母親(95%), —般根據(jù)母體血漿中突變等位基因和野生型等位基因的比例來推斷確定胎兒基因型。請問具體的判斷標準是什么? ________ 。
(4)NIPD測量時一般出現(xiàn)假陰性結(jié)果的原因是什么?___________ 。
(5)用基因診斷來檢測遺傳病可能出現(xiàn)何種倫理問題? __________ 。
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【題目】如圖表示植物光合作用、細胞呼吸中氧的轉(zhuǎn)移過程。下列敘述正確的是
H2O①O2②H2O ③CO2 ④C3⑤ (CH2O)
A.過程①②都有ATP生成B.過程②③進行的場所相同
C.過程②⑤所需[H]全部來源于過程①D.過程①③⑤都需在生物膜上進行
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【題目】細胞是生物體結(jié)構(gòu)和功能的基本單位,下列關于細胞的說法錯誤的是
A.都有相似的基本結(jié)構(gòu),如細胞質(zhì)、細胞膜和細胞核(或擬核)
B.都有核糖體這一細胞器
C.都以DNA作為遺傳物質(zhì)
D.新細胞都可以從老細胞中產(chǎn)生
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【題目】在氧氣充足條件下,腫瘤細胞的能量供應主要依賴效率較低的糖酵解途徑,并產(chǎn)生大量乳酸。甘油醛一3-磷酸脫氫酶(GAPDH)是糖酵解途徑中的一個關鍵酶。下列敘述正確的是
A.抑制乳酸脫氫酶活性會使癌細胞中糖酵解過程受阻
B.若僅考慮葡萄糖為氧化底物,癌癥患者消耗的氧和產(chǎn)生的CO2的比值小于1
C.由題干信息可知,腫瘤細胞所需能量比正常細胞少
D.GAPDH基因只在腫瘤細胞中表達
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【題目】下列關于細胞膜的結(jié)構(gòu)和功能的敘述,錯誤的是( )
A.細胞膜把細胞分隔成胞內(nèi)、胞外兩個不同環(huán)境
B.水分進出細胞不受細胞膜的限制
C.膜蛋白選擇性轉(zhuǎn)運離子,有利于維持細胞內(nèi)部環(huán)境的相對穩(wěn)定
D.膜多糖參與信號識別和傳遞,有利于細胞間的功能協(xié)調(diào)
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