Question

1．以Hb^a代表鐮刀型細胞貧血癥的致病基因，Hb^A代表其正常的等位基因．一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個患鐮刀型細胞貧血癥的女孩，請完成下列問題：
（1）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上．
（2）該夫婦的基因型分別是Hb^AHb^a和Hb^AHb^a．
（3）該夫婦所生的正常孩子可能與雙親的基因型相同的幾率是$\frac{2}{3}$．
（4）人類出現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥的原因，從細胞水平看，是紅細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變，從代謝角度看，是紅細胞不能正常運輸氧氣，從分子水平上分析，最根本的原因是基因突變．

Answer 1

分析 分析題文：一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個患鐮刀型細胞貧血癥的女孩，說明該病是常染色體隱性遺傳病，且雙親均為雜合子，即雙親的基因型均為Hb^AHb^a．據(jù)此答題．

解答 解：（1）雙親均正常，但有一個患病的女兒，說明該病為常染色體隱性遺傳病
（2）由以上分析可知，該夫婦的基因型均為Hb^AHb^a．
（3）該夫婦的基因型均為Hb^AHb^a，他們所生的正常孩子的基因型及概率為$\frac{1}{3}$Hb^AHb^A、$\frac{2}{3}$Hb^AHb^a，因此與雙親的基因型相同的幾率是$\frac{2}{3}$．
（4）人類出現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥的原因，從細胞水平看，是紅細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變，從代謝角度看，是紅細胞不能正常運輸氧氣，從分子水平上分析，最根本的原因是基因突變．
故答案為：
（1）常
（2）Hb^AHb^a Hb^AHb^a
（3）$\frac{2}{3}$
（4）紅細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變     紅細胞不能正常運輸氧氣     基因突變

點評 本題以鐮刀形細胞貧血癥為素材，考查基因突變及基因分離定律的相關(guān)知識，要求考生掌握基因分離定律的實質(zhì)，能根據(jù)題文判斷該遺傳病的遺傳方式及雙親的基因型；識記基因突變的原因，能結(jié)合所學(xué)的知識準確答題．