Question

某家族有兩種遺傳病：β地中海貧血(“地貧”)是由于11號(hào)染色體上β-基因突變導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系如表2；蠶豆病是只在X染色體上G6PD酶基因顯性突變（用D表示）導(dǎo)致該酶活性降低而引起的，但女性攜帶者表現(xiàn)正常，請(qǐng)回答：

（1）蠶豆病說明了基因?qū)π誀畹目刂品绞绞莀_______________，進(jìn)而控制生物體的性狀。

（2）β^-基因突變可產(chǎn)生β⁺基因和β⁰基因，體現(xiàn)了基因突變的             ，從生物多樣性角度來看，這體現(xiàn)了__________多樣性

（3）對(duì)家系部分成員的DNA用              酶來獲取β基因片段。并對(duì)該基因片段進(jìn)行PCR擴(kuò)增后的產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1和表2，推斷II-8的基因型為                             。

（4）III-11個(gè)體的蠶豆病致病基因來自___     個(gè)體。

（5）若圖中II-9已懷孕則M個(gè)體出現(xiàn)蠶豆病的概率是_______  _。為避免M遺傳病的出生,應(yīng)采取的產(chǎn)前診斷方法是____________。

 

Answer 1

【答案】

（1）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程

（2）不定向性；     基因；

（3）限制性核酸內(nèi)切 (限制)     β⁺β^-X^dY或β⁰β^-X^dY或β^-β^-X^dY      

（4）II-6

（5）1/ 8   基因診斷

【解析】

試題分析：（1）蠶豆病是G6PD酶基因顯性突變后導(dǎo)致該酶活性降低而引起的，由此說明它是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程的；（2）β^-基因即可以突變?yōu)棣?sup>+基因可以突變?yōu)棣?sup>0基因，說明了基因突變的不定向性。從生物多樣性的層次來看，屬于遺傳（即基因）多樣性。（3）切剪DNA要用到基因的剪刀——限制性核酸內(nèi)切酶。地貧病為常染色體β基因控制的疾病，電泳圖顯示III-11個(gè)體患重型地貧，其基因型應(yīng)為β⁰β⁰或β⁺β⁺，若為β⁰β⁰ 可推得I-1基因型為β^-β⁰，I-2基因型為β^-β⁺，其I-1、I-2子女基因型為β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺和β⁰β⁺（中間型地貧），因?yàn)镮I-8無異常表現(xiàn)，所以其基因型可能是β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺三種。若為β⁺β⁺ 則I-1基因型為β^-β⁺，I-2基因型為β^-β⁰，其I-1、I-2子女基因型同樣是四種，β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺和β⁰β⁺（中間型地貧），因?yàn)镮I-8無異常表現(xiàn)，所以其基因型仍舊是β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺三種。蠶豆病為伴X顯性遺傳，患病基因?yàn)閄^D，且女?dāng)y帶者不患病，II-8男性個(gè)體不患病，所以應(yīng)為X^dY，組合可得：β^-β^-X^dY、β^-β⁰X^dY、β^-β⁺X^dY。（4）III-11男性個(gè)體的蠶豆病基因型為X^DY，若來自父親，則父（II-5）必病，與圖不符，所以是來自母親（II-6）個(gè)體，X^DX^d女?dāng)y帶者表現(xiàn)正常。（5）欲知M的基因型及其概率，得先知道其父母的基因型及其概率。在（3）題中，我們已經(jīng)知道，蠶豆病為伴X顯性遺傳，患病基因?yàn)閄^D，且女?dāng)y帶者不患病，II-8男性個(gè)體不患病，所以應(yīng)為X^dY，II-9個(gè)體的兄弟患病，可推其母親I-4的基因型為X^DX^d，父親I-3的基因型X^dY，II-9為女性，她的基因型為X^DX^d、X^dX^d，她與II-8X^dY婚配，其后代為（1/2）X^DX^d×X^dY→（1/8）X^DY ，在診斷遺傳病方面，基因診斷最為確切。

考點(diǎn)：本題考查人類遺傳病、遺傳規(guī)律及伴性遺傳等的相關(guān)知識(shí)，意在考察同學(xué)們運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力。