Question

如圖1表示一種X染色體遺傳病的家系系譜，該病由一對(duì)等位基因控制（B是顯性、b是隱性），致病基因與相對(duì)應(yīng)的正�；�因相比，缺失了某種限制酶的切點(diǎn)；科研人員對(duì)甲、乙、丙三人所含的正�；�因或致病基因擴(kuò)增后用某種限制酶處理，并進(jìn)行電泳，得到圖2所示的結(jié)果．請(qǐng)回答：

（1）圖1中的Ⅱ₂與當(dāng)?shù)卣�常男性結(jié)婚，預(yù)測(cè)他們第一個(gè)孩子患病的概率為

 

；若他們所生的第一個(gè)孩子患病，則他們的第二個(gè)孩子正常的概率為

 

．
（2）圖2中，丙的基因型可能是

 

，圖1中Ⅰ₂個(gè)體與圖2中

 

的電泳帶型相同．
（3）該病的致病基因與相對(duì)應(yīng)的正�；�因相比，缺失了某種限制酶的切點(diǎn)，其根本原因是

 

．
（4）圖3是含有正�；�因的DNA片段長(zhǎng)度（bp即堿基對(duì)）和部分堿基序列，則：圖3中的一條脫氧核苷酸鏈中相鄰兩個(gè)堿基之間依次由

 

連接；如果該DNA片段用能識(shí)別堿基序列為CCC↓GGG的限制酶Sma I完全切割后，產(chǎn)生的末端是

 

末端；其產(chǎn)物長(zhǎng)度為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,基因工程的原理及技術(shù)

專(zhuān)題：

分析：本題是對(duì)性別決定和伴性遺傳、基因分離定律、基因與性狀的關(guān)系、基因突變的本質(zhì)、DNA的結(jié)構(gòu)、基因工程的過(guò)程和應(yīng)用的綜合性考查，回憶性別決定和伴性遺傳、基因分離定律、基因與性狀的關(guān)系、基因突變的本質(zhì)、DNA的結(jié)構(gòu)、基因工程的過(guò)程和應(yīng)用的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，然后分析題干獲取信息，并利用相關(guān)信息結(jié)合所學(xué)知識(shí)點(diǎn)解答問(wèn)題．

解答： 解：（1）由題意知，該病為伴X隱性遺傳病，Ⅱ-1的基因型為X^bY，則Ⅰ-1的基因型為X^BY，Ⅰ-2 的基因型為X^BX^b，因此Ⅱ-2的基因型為X^BX^B或者是X^BX^b，且各占

1

2

，Ⅱ-2與正常男性婚配后代患病的概率是X^bY=

1

4

×

1

2

=

1

8

，；若第一個(gè)孩子患病，則可以確定Ⅱ-2的基因型為X^BX^b，后代患病的概率是X^bY=

1

4

，正常的概率是1-

1

4

=

3

4

．
（2）分析電泳帶圖可知，甲是雜合子的電泳條帶、乙是顯性純合子的電泳條帶、丙是患者的電泳條帶，丙是患者，基因型可能的X^bX^b或X^bY，圖1中的Ⅰ-2的基因型為X^BX^b，是雜合子，與圖2中甲的電泳帶相同．
（3）該病的致病原因是基因突變導(dǎo)致堿基序列改變，缺失了某種限制酶的切點(diǎn)．
（4）脫氧核苷酸鏈?zhǔn)怯擅撗鹾颂呛塑账岬牧姿岷土硪粋�(gè)脫氧核糖核苷酸的五碳糖之間形成磷酸二酯鍵連接，因此一條脫氧核苷酸鏈中相鄰兩個(gè)堿基之間由脫氧核糖、磷酸、脫氧核糖連接；由題意知，限制酶Sma I能識(shí)別的堿基序列是CCC↓GGG，另一條鏈上是GGG↓CCC，因此該限制酶切割后形成的末端不是黏性末端而是平末端；圖中限制酶Sma I能識(shí)別的堿基序列有2個(gè)，因此會(huì)產(chǎn)生3個(gè)DNA片段，即537bp、763bp、661bp．
故答案為：
（1）

1

8

         

3

4

 
（2）X^bX^b或X^bY       甲
（3）基因突變導(dǎo)致堿基序列改變
（4）脫氧核糖、磷酸、脫氧核糖      平       537bp、763bp、661bp

點(diǎn)評(píng)：正確分析遺傳系譜圖獲取信息并利用相關(guān)信息進(jìn)行遺傳問(wèn)題的概率計(jì)算及對(duì)DNA擴(kuò)增技術(shù)和電泳技術(shù)應(yīng)用和基因工程技術(shù)及應(yīng)用的了解并把握知識(shí)點(diǎn)間的內(nèi)在聯(lián)系是本題考查的重點(diǎn)．