Question

【題目】笨丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，這是由于苯丙氨酸代謝，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出，本病主要臨床特征為智力低下、神經(jīng)行為異常、全身濕疹及色素脫失和鼠氣味等，患兒的出生給家庭和社會(huì)帶來了很大的負(fù)擔(dān)，避免近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷等可有效降低該病的犮病率．如圖是某個(gè)苯丙酮尿癥的家族圖譜，只有第二代4號(hào)患有笨丙酮尿癥，其他人都是正常的，請(qǐng)分析回答下列問題：

（1）第二代4號(hào)個(gè)體和第一代1、2號(hào)個(gè)體間的差異稱為 ．

（2）第二代6號(hào)男性個(gè)體的體細(xì)胞中性染色體組成是 ．

（3）經(jīng)基因檢測(cè)，3號(hào)表現(xiàn)正常，其基因組成Bb，他與4號(hào)女性bb所生育的第三代7號(hào)是表現(xiàn)正常的，其基因組成是 ．

（4）第二代5號(hào)個(gè)體雖表現(xiàn)正常，但也有可能攜帶致病基因，其攜帶苯丙酮尿癥致病基因的概率是 ．

Answer 1

【答案】（1）變異；

（2）XY；

（3）Bb；

（4）75%。

【解析】

試題分析：（1）變異是指親代間和子代個(gè)體間的差異。第一代1、2沒有表現(xiàn)笨丙酮尿癥，而第二代4號(hào)個(gè)體患有笨丙酮尿癥，這種差異稱為變異。

（2）人的性別主要是由性染色體決定的，男性體細(xì)胞中的一對(duì)性染色體組成是XY，女性體細(xì)胞中的一對(duì)性染色體組成是XX。男性體細(xì)胞的染色體組成可表示為22對(duì)+XY；女性體細(xì)胞的染色體組成可表示為22對(duì)+XX。因此，第二代6號(hào)男性個(gè)體的體細(xì)胞中性染色體組成是XY。

（3）由題意知：3號(hào)表現(xiàn)正常，其基因組成是Bb，他與4號(hào)女性bb所生育的第三代7號(hào)是表現(xiàn)正常的，則7號(hào)一定有基因B存在，另一條來自母方，母方基因?yàn)閎b，因此7號(hào)的基因組成是Bb。

（4）根據(jù)4號(hào)患苯丙酮尿癥，基因?yàn)閎b，分別由第一代1、2號(hào)個(gè)體提供，第一代1、2號(hào)個(gè)體又均正常，所以第一代1、2號(hào)個(gè)體的基因一定均是Bb，遺傳圖解如右圖所示：第二代5號(hào)個(gè)體雖表現(xiàn)正常，但也有可能攜帶致病基因，因此其攜帶苯丙酮尿癥致病基因的概率是75%。